מחלה מוגדרת כפגיעה במצב ההומיאוסטזיס של האורגניזם, המתבטאת בתסמינים ולעיתים בתפקוד לקוי של מערכות הגוף. מבחינת משך הזמן, המחלות מתחלקות לחריפות (מתפרצות לפתע וחולפות מהר), כרוניות (ממושכות עם תקופות רגיעה), פרוגרסיביות (מחמירות) וסופניות. מחלות גנטיות, כמו סיסטיק פיברוזיס ופנילקטונוריה, נובעות מגן פגום בכל תאי הגוף, ולכן הטיפול בהן קשה ומתמקד בעיקר בהקלת תסמינים או בהימנעות מגורמים מחמירים; מחקרים מראים שההשפעה הגנטית על רוב המחלות היא נמוכה יחסית (5%-10%). סרטן כולל מחלות שונות המאופיינות בחלוקה בלתי-נשלטת של תאים, שיכולה לנבוע ממוטציות, חומרים מזיקים (כמו ניקוטין ואזבסט) או נגיפים, והטיפול בו מתמקד בהרס או בהסרת הרקמה הסרטנית. מחלות זיהומיות, כמו דיזנטריה ושפעת, נגרמות על ידי טפילים (חיידקים, נגיפים או אמבות) המשבשים את פעילות התאים; מלחמת מערכת החיסון בהם גורמת לתסמינים כמו עייפות, שיעול וחום. בתחום המחקר, פתולוגיה, פתופיזיולוגיה ואפידמיולוגיה חוקרות את דרכי פעולתן ותפוצתן של המחלות, וישנם תחומים נפרדים לטיפול במחלות צמחים (בוטניקה) ובעלי חיים (וטרינריה).