Badania prenatalne to procedury medyczne wykonywane w czasie ciąży, mające na celu wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych (np. zespołu Downa) u płodu, a także monitorowanie jego rozwoju oraz przygotowanie rodziców do ewentualnych wyzwań. Wskazaniami do ich przeprowadzenia są m.in. wiek matki powyżej 35 lat, obciążenie genetyczne w rodzinie czy nieprawidłowe wyniki USG, przy czym dzielą się one na nieinwazyjne i inwazyjne (np. amniopunkcja, która niesie ze sobą około 1-2% ryzyka powikłań). Do bezpiecznych metod należy standardowe USG położnicze, wykonywane zwykle trzykrotnie (raz w każdym trymestrze), pozwalające ocenić narządy płodu i łożysko, a także specjalistyczne USG "genetyczne", przeprowadzane między 11-14., 18-22. oraz 28-32. tygodniem ciąży, podczas którego lekarz bada m.in. przezierność fałdu karkowego, co pomaga oszacować ryzyko aberracji chromosomowych. Co istotne, badania te umożliwiają rodzicom poznanie płci dziecka przed narodzinami oraz, w przypadku wykrycia poważnych wad, przygotowanie się do opieki nad takim noworodkiem. W sytuacjach skrajnych, gdy wykryta wada jest bardzo ciężka i zagraża zdrowiu matki lub płodu, wyniki mogą stanowić podstawę do podjęcia w prawnie przewidzianych przypadkach decyzji o aborcji.