Choroby genetyczne człowieka to schorzenia wynikające z mutacji genowych lub nieprawidłowości chromosomalnych (aberracji liczbowych i strukturalnych), które mogą być dziedziczone lub powstawać de novo i przekazywane kolejnym pokoleniom. Ze względu na mechanizm dziedziczenia dzieli się je na choroby jednogenowe (zgodne z prawami Mendla, np. autosomalne dominujące, recesywne i sprzężone z płcią) oraz choroby wielogenowe/wieloczynnikowe, które ujawniają się dzięki interakcji wielu genów z czynnikami środowiskowymi. Odrębną grupę stanowią aberracje chromosomalne, czyli zmiany liczby lub struktury całych chromosomów, czego przykładem jest zespół Downa (trisomia 21). Ocena tzw. genetycznego obciążenia populacji jest trudna, gdyż obejmuje ona bardzo zróżnicowane schorzenia – od śmiertelnych we wczesnym dzieciństwie (zespół Hurler), przez powodujące upośledzenie umysłowe (zespół Downa), po późno ujawniającą się pląsawicę Huntingtona. Ponadto dokładne częstości występowania są niedoszacowane, ponieważ rejestry chorób genetycznych często pomijają schorzenia o późnym początku oraz genetyczne przyczyny poronień samoistnych.