もやもや病は、脳底部に煙のように見える異常血管網（もやもや血管）ができる進行性の脳血管障害で、日本では2002年度まで「ウィリス動脈輪閉塞症」という正式名称でした。

主な病態は内頸動脈の狭窄・閉塞で、小児では過呼吸（吹き冷ましなど）による虚血性の発作が多く、成人では頭蓋内出血（脳卒中）が30～40%に見られます。

原因遺伝子としてRNF213（遺伝子多型p.R4810K）が特定され、発症リスクは約259倍に上昇します。2019年には京都産業大学が、この遺伝子の変異が脂肪代謝を制御する「ミステリン」の異常を引き起こすことを突き止めました。

日本では年間約400～500人が新規発症し、男女比は1：1.7、好発年齢は5歳と30～40歳の二峰性を示します。また、無症状であっても毎年2～3%の脳卒中リスクがあります。

診断は脳血管撮影やMRI/MRAで行われ、脳虚血や出血を防ぐために、薬物による内科的治療や血流を補う外科的血行再建術（バイパス術）が選択されます。