A genetikai betegségek egy vagy több gén hibás működése miatt alakulnak ki, melyeket mutációk, kromoszóma-rendellenességek vagy örökletes tényezők okozhatnak. Napjainkban körülbelül 4000 ilyen kórképet ismerünk, amelyek közül a cisztikus fibrózis a leggyakoribb, hozzávetőleg 1:2000-es gyakorisággal fordul elő. A monogénes rendellenességek (mint a színvakság vagy a halálos Tay-Sachs-szindróma) egyetlen gén hibájából erednek, de előnyösek is lehetnek – például a sarlósejtes anémia védelmet nyújthat a malária ellen. Ezzel szemben a multifaktoriális betegségek (például a cukorbetegség, asztma vagy skizofrénia) génkomplexumok és környezeti hatások együtteséből fakadnak, ezért nem mutatnak jellegzetes öröklődési mintázatot. A kromoszómális rendellenességek – mint az aneuploidia (triszómia vagy monoszómia) – általában nem öröklődnek, hanem a sejtosztódás hibájaként (nondiszjunkció) véletlenszerűen jelennek meg. A betegségek kutatása és diagnosztizálása főként a populációgenetika területére, valamint genetikusokra hárul, akik orvosi tanácsadással is segítik a családtervezés előtt álló párokat.