בדיקות הסקר בהיריון נועדו לזהות הריונות בסיכון לעובר, לאם או לתינוק, וכוללות שיטות שונות כמו בדיקת שקיפות עורפית (בשבועות 11-14), דיקור מי שפיר, מוניטור עוברי ובדיקות גנטיות מתקדמות (כגון ריצוף אקסום) לאיתור מוטציות נדירות.

הסיכונים הבולטים כוללים גיל אימהי (מעל 35), סוכרת, עישון ורב-עוברים, אשר עלולים להוביל לפיגור גדילה, מומים, ויתר לחץ דם—בעוד שמומים מולדים ולידה מוקדמת הם הגורמים המובילים לתמותת תינוקות בשנה הראשונה.

טרם ההיריון מומלצים נטילת חומצה פולית (0.4 מ"ג) ומעקב קפדני אחר מחלות כרוניות, ובביקור ההתחלתי יש להתמקד בגיל האם, דרך ההפריה (למשל IVF), היסטוריה משפחתית ומיילדותית, לרבות אללות חוזרות.

בבדיקות הגנטיות יש התאמה למוצא האתני: מחלות כמו טאי זקס וקנוואן שכיחות באשכנזים, אנמיה חרמשית ותלאסמיה במוצא ים-התיכון והמזרח, ואילו בדיקות ל-ציסטיק פיברוזיס ו-תסמונת X שביר מבוצעות לכל האוכלוסייה.

סטטיסטית, כמחצית מכלל ההפריות אובדות לפני זיהויה, ו-15%-20% מהההריונות אובדים בטרימסטר הראשון, מתוכם יותר ממחצית מובילים קריוטיפ אבנורמלי (כרומוזומים חמורים), המהווים יעד מרכזי לאבחון מוקדם ולטיפול.